Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng down

Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Down là rất quan trọng để phát hiện sớm và cung cấp sự chăm sóc và hỗ trợ cần thiết cho trẻ bị ảnh hưởng. Có hai nhóm xét nghiệm chính: sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh.

1. Sàng lọc trước sinh
Các xét nghiệm sàng lọc không xác định chính xác có phải thai nhi mắc hội chứng Down hay không, nhưng chúng cung cấp thông tin về nguy cơ. Một số phương pháp sàng lọc phổ biến bao gồm:

• Xét nghiệm máu đầu thai kỳ (First Trimester Screening): Thực hiện vào khoảng tuần 11-14 của thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu của người mẹ để đo nồng độ một số chất (như PAPP-A và hCG) kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi. Kết quả này có thể giúp ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down.
  
  
• Xét nghiệm máu giai đoạn giữa thai kỳ (Second Trimester Screening): Còn gọi là xét nghiệm quad test, được thực hiện từ tuần 15-20, đo nồng độ của bốn chất trong máu người mẹ (AFP, hCG, estriol, và inhibin-A) để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.
  
  
• Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT): Đây là phương pháp sàng lọc hiện đại, có thể thực hiện từ tuần 10 trở đi. Xét nghiệm này phân tích DNA của thai nhi có trong máu của người mẹ để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác. NIPT có độ chính xác cao nhưng vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc.
  

2. Chẩn đoán trước sinh
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hoặc nếu có yếu tố nguy cơ khác, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ được thực hiện để xác định chính xác liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Chọc ối (Amniocentesis): Thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối bao quanh thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác, nhưng có một nguy cơ nhỏ gây sảy thai.
  
  
• Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS): Thực hiện từ tuần 10-13, lấy một mẫu mô từ bánh nhau để phân tích nhiễm sắc thể. CVS cũng có thể chẩn đoán chính xác hội chứng Down nhưng đi kèm với nguy cơ nhỏ gây sảy thai.
  
  
• Xét nghiệm máu dây rốn thai nhi (Percutaneous Umbilical Blood Sampling - PUBS): Thường được thực hiện sau tuần 18 nếu cần thiết, lấy mẫu máu từ dây rốn của thai nhi để phân tích. Đây là phương pháp có độ chính xác cao nhưng ít khi được sử dụng do có nguy cơ cao gây biến chứng.
  

Kết luận
Việc sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Down giúp các bậc cha mẹ và bác sĩ có kế hoạch chăm sóc phù hợp cho thai nhi và trẻ sau sinh. Tùy thuộc vào kết quả và nguy cơ, các bậc cha mẹ có thể đưa ra những quyết định dựa trên tư vấn y tế cụ thể.